fbpx

Nieuwe genetische oogziekte ontdekt

GFC NIEUWSREDACTIE- Een nieuwe ziekte die de macula beschadigt, een klein deel van het lichtgevoelige netvlies dat nodig is voor scherp, centraal zicht, is ontdekt door onderzoekers van het National Eye Institute (NEI).

De onderzoekers hebben hun bevindingen over de naamloze nieuwe maculaire dystrofie gepubliceerd in het tijdschrift JAMA Ophthalmology.

Maculaire dystrofieën zijn aandoeningen die vaak resulteren in centraal gezichtsverlies als gevolg van afwijkingen in verschillende genen, waaronder ABCA4, BEST1, PRPH2 en TIMP3.

Personen met Sorsby Fundus Dystrofie, een erfelijke oogaandoening die specifiek verband houdt met TIMP3-variaties, ontwikkelen bijvoorbeeld vaak symptomen op volwassen leeftijd.

Als gevolg van choroïdale neovascularisatie, de groei van nieuwe, onregelmatige bloedvaten achter het netvlies die vloeistof lekken en het gezichtsvermogen verstoren, ervaren ze vaak abrupte veranderingen in de gezichtsscherpte.

BEKIJK OOK
COVID-19-infecties verhogen risico op langdurige hersenproblemen: beroertes, depressie, angst, migraine

TIMP3 is een eiwit dat helpt bij het reguleren van de retinale bloedstroom en wordt afgescheiden door het retinale pigmentepitheel (RPE), een weefsellaag die de lichtgevoelige fotoreceptoren van het netvlies voedt en ondersteunt.

Alle gemelde TIMP3-genmutaties bevinden zich in het volwassen eiwit nadat het uit RPE-cellen is “gesneden” in een proces dat splitsing wordt genoemd.

“Het ontdekken van nieuwe ziektemechanismen, zelfs in bekende genen zoals TIMP3, kan patiënten helpen die op zoek zijn naar de juiste diagnose en zal hopelijk leiden tot nieuwe therapieën voor hen,” zei Rob Hufnagel, MD, Ph.D., senior auteur en directeur van het Ophthalmic Genomics Laboratory bij NEI.

Foto: National Eye Institute